孕早期唐氏综合征产前筛查报告单

怀孕查出唐氏怎么办?

怀孕查出唐氏怎么办?

孕期排查唐氏综合征,有多种技术手段。我们来一一盘点一下:
早唐(NT 血清指标):怀孕11~13周 6做的检查,如果是这个,孕妈妈不用紧张。早唐如果是临界风险,直接选无创;高风险,则选羊水穿刺。
早唐对唐氏综合症的检出率,大约为85%,阳性预测率约为3~3.5%左右。因此早唐提示胎儿是唐氏儿,需要进一步产检才能判定。
中期唐筛:怀孕15~20周 6做的检查,如果早唐过了,中唐提示临界风险,那么还是选无创;即使是高风险时,仍然需要选择羊水穿刺。
中期唐筛对唐氏综合症的检出率为60%~70%,阳性预测率为3%左右。因此中期唐筛如果提示风险说了不算,仍然需要进一步产检才能判定。
无创DNA筛查:无创DNA也是筛查唐氏综合征的手段,在怀孕12~26周可以做,如果无创也是高风险,那么还是要选择羊穿来诊断。
无创DNA是取孕妈的外周血化验胎儿DNA,但是孕妇与胎儿的DNA可能分离不够完全,因此无创也只能筛查,并不能诊断胎儿是否是唐氏儿。
无创的检出率为90%以上,阳性预测率上升到50~70%比唐筛要高很多。但是无创仍然是筛查,如果羊穿提示胎儿是唐氏儿,它仍然说了不算,需要通过羊穿才能确诊。
羊水穿刺:这是诊断胎儿唐氏综合症的最后手段,也是检出率最高的手段。羊水穿刺,与前面提到的3种产检手段完全不同。
早唐、中唐、无创,都只能对唐氏综合征的筛查手段。但羊穿是基于细胞遗传和分子遗传的诊断技术,所以羊穿结果显示胎儿患唐氏综合征,那么就没有办法了,只能放弃了。
希望不是后者。
祝你健康平安!

唐氏筛查报告单怎么看是啥样子的正常?

唐氏筛查一般就是检测一下胎儿出现18三体和21三体综合征的风险值,这个它是有一个风险截断值的,如果高于风险截断值一般就是属于高风险,需要进一步的做一个羊水穿刺的检查,而如果是在小于截断值但是高于1:1000,一般属于临界风险需要进一步的进行无创DNA检查,如果是低于1:1000就是正常的。